ما هي متلازمة داون تشخيصها وأبرز المعلومات عنها

هنالك متلازمة داون على شكل ثلاثة أنواع: التثلث الصبغي 21؛ وهو الأكثر شيوعًا، ويحدث في 95% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، ومتلازمة داون الانتقالية تبلغ نسبة حدوثها 3%. النوع الأخير والأقل حدوثا بنسبة 2% هو متلازمة داون الفسيفسائية. يمتلك الأشخاص المصابون بهذه الحالة ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسختين متطابقتين. ولمزيد من المعلومات حول متلازمة داون وتشخيص متلازمة داون في مقالنا التالي على موقع خليجي نتابع.

تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية

يقوم مقدم الرعاية الصحية بفحص الكروموسومات من خلال عينة دم عند ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. يتم تشخيص متلازمة داون الفسيفسائية عند وجود خليط من نوعين من الخلايا. يحتوي بعضها بشكل طبيعي على 46 كروموسومًا، بينما يحتوي البعض الآخر على 47 كروموسومًا. بالإضافة إلى ذلك، تحتوي الخلايا التي تحتوي على 47 كروموسومًا على نسختين متطابقتين من الكروموسوم 21.

غالبًا ما توصف الفسيفساء بأنها نسبة مئوية؛ ويتم ذلك من خلال تحليل ودراسة 20 كروموسومًا مختلفًا للخلية. سيتم بعد ذلك تشخيص إصابة طفلك بمتلازمة داون الفسيفسائية بناءً على النتائج، كما يلي:

• عندما تكون 5 من الخلايا العشرين التي تم فحصها طبيعية، فإنها تحتوي على 46 كروموسومًا.
• عندما تحتوي 15 من 20 خلية على 47 كروموسومًا. بينما 15 خلية من أصل 20 تعني نسبة حدوث فسيفساء متلازمة داون تساوي 75%.

إقرأ أيضاً: الأمراض الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب

ومن الممكن أيضًا أن تختلف نسبة الإصابة باختلاف أجزاء الجسم، إذ قد تختلف نسبة الخلايا العضلية عن نسبة الدم أو الدماغ أو حتى الجلد.

معلومات متنوعة عن متلازمة داون الفسيفسائية

يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بالعديد من الخصائص الخاصة المختلفة ويعانون أيضًا من العديد من المشكلات الجسدية والتنموية والمتعلقة بالنمو. فيما يلي بعض الحقائق حول متلازمة داون الفسيفسائية:

• وتكون الخصائص والمشاكل الصحية لدى الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع أقل حدة من المصابين بالنوعين الآخرين من متلازمة داون.
• هناك العديد من الدراسات جارية للبحث في الأعراض وكيفية ظهورها. وكذلك تبحث الدراسات فيما إذا كان من الممكن التنبؤ بمعدل القدرة العقلية لدى الأطفال وفرصة الإصابة بعيوب القلب.
• تختلف شدة الحالات حسب نسبة الحالة، حيث قد يكون لدى الشخص المصاب أعراض خفيفة أو معظم المظاهر الأخرى لمتلازمة داون.
• وتزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة عندما تكبر الأم. ويزداد الاحتمال مع تقدم العمر ووقت الميلاد.
• تشير التقارير إلى أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون النموذجية لديهم معدل ذكاء أعلى من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية.
• تشير دراسات أخرى أجراها قسم علم الوراثة في كلية الطب بجامعة فيرجينيا إلى أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية يظهرون تأخرًا في النمو مقارنة بمجموعة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون النموذجية. في حين أن المصابين بمتلازمة داون لديهم تأخر في تطور بعض المراحل الحركية. ومع ذلك، أظهرت الدراسات أن كلا المجموعتين لديهما نفس التأخير في تطور اللغة.

نسخ الوصلة
تم نسخ الرابط